Bei Mucoviszidose handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der es zur Bildung von zähen Schleimsekreten in der Lunge, der Bauchspeicheldrüse, im Darm, in den Gallenwegen, in den Fortpflanzungsorganen und in den Schweißdrüsen kommt.  Diese Beschwerden machen sich häufig bereits in der frühen Kindheit bemerkbar. Trotz eines normalen Appetits leiden diese Kinder zumeist unter Verdauungsstörungen, Untergewicht und körperlichen Entwicklungsstörungen.

Ursache

Ursache für Cystische Fibrose ist ein Gendefekt. Damit die Krankheit auftritt, muss das defekte Gen sowohl von der Mutter als auch vom Vater an das Kind vererbt werden (autosomal-rezessiver Erbgang). Erhält das Kind nur ein defektes Gen von Vater oder Mutter, dann erkrankt es selbst nicht, kann die Erkrankung aber weiter vererben.

Symptome

• Hoher Salzgehalt im Schweiß (hohe Flüssigkeits- und Elektrolytverluste beim Schwitzen!)
• Reizhusten, schwere Bronchitis und häufige Lungenentzündungen mit schleimig- eitrigen Bronchialsekret
• Verdauungsstörungen und Untergewicht (das Abhusten des zähen Schleims erfordert viel Energie)
• Gestörte Größen- und Gewichtsentwicklung
• Bei Jungen resultiert schlussendlich Sterilität, weil sich die Samenleiter verschließen.

Diagnose

• Schweißuntersuchung (erhöhte Kochsalzkonzentration kann nachgewiesen werden)
• Genanalyse (in Österreich werden Neugeborene auf diesen Gendefekt untersucht)

Behandlung

Die ärztliche Behandlung bei Mucoviszidose muss lebenslänglich erfolgen.

• Lungenphysiotherapie
• Inhalationstherapie mit bronchienerweiternden und schleimlösenden Mitteln
• Frühzeitige und gezielte Antibiotikagabe (Lungenentzündungen)
• Supplemente (Vitamine, Mineralstoffe) und hyperkalorische Ernährung (reich an Kohlenhydraten und Fett)

• Relativ neu sind die sogenannten CFTR – Modulatoren, mit denen je nach Genetik eine Verbesserung oder sogar Normalisierung der CFTR Kanalfunktion erreicht werden kann.